Этот скрининг применяется для выявления женщин групп высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями, прежде всего с синдромом Дауна (хромосомное заболевание, при котором ребенок отстает в умственном развитии, имеет характерную внешность) и дефектами формирования спинного мозга и позвоночника.
Основными маркерными белками, которые определяют в ходе биохимического скрининга, являются АФП, хгч, свободный эстриол, РАРР-А, ингибин А, плацентарный лактоген. Все эти маркеры продуцируются клетками плода или плаценты, их концентрация меняется в зависимости от срока беременности и состояния плода.
Исследование маркеров обязательно должны проводиться в определенные сроки беременности. Благодаря этому возможны более точные результаты.
ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН ЧЕЛОВЕКА (ХГЧ)
ХГЧ продуцируется и явялется одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания, отмечается снижение этого гормона.
Повышенное содержание этого гормона может быть обусловлено многоплодной беременностью или возникает в следствие хромосомных нарушений у плода, а также трофобластических процессов (пузырный занос). Трофобластические болезни - это опухоли либо состояния, предрасполагающие к развитию опухолей, возникающих из плодных оболочек, в том числе предшественника плаценты - хориона и прорастающих в ткани матки. Повышение содержания ХГЧ может быть обусловено приемом некоторых лекарств (например, профази, прегнил, применяемых с целью стимуляции овуляции).

СВОБОДНЫЙ ЭСТРИОЛ
Эстриол представляет собой женский стероидный гормон, который во время беременности вырабатывается плацентой, а его уровень отражает состояние плодово-плацентарной системы. Выраженное снижение постоянно низкая велиина или недосаточный подъем уровня эстриола указывает на различные формы фетоплацентарной недостаточности; угрозу прерывания беременности или угрозу преждевременных родов; внутриутробную инфекцию. Среди нарушений со стороны плода - недоразвитие надпочечников, анэнцефалия (отсутствие головного мозга у плода).

АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН (АФП)
Альфа-фетопротеин - это специфический белок, который вырабатывается плодом во время беременности и попадаетв материнский кровоток. Увеличение или понижение содержания АФП по сравнению с уровнем, характерным для нормального течения беременности, является признаком нарушения состояния плода.
Повышенны уровень АФП в сыворотке крови может говорить о ряде аномалий развития плода, среди которых:

• врожденный нефроз (наследственная болезнь почек, обусловленная их микрокистозом);
• атрезия (заращение просвета) двенадцатиперстной кишки;
• гастрошизис - порок развития, представляющий собой незаращение передней брюшной стенки в околопупочной области, при котором происходит выпадение наружу органов брюшной полости (петель кишечника, долей печени);
• омфалофеле (выпячивание содержимого брюшной полости плода в пуповину);
• расщепление позвоночника;
• анэнцефалия.

Снижение концентрации АФП в 2 раза меньше средних нормативов значений для данного срока беременности может быть обусловлено и синдромом Дауна или другими генетическими пороками развития плода.

РАРР-А ТЕСТ
РАРР-А -  ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови. Определение уровня РАРР-А в сыворотке крови также используется для пренатальной диагностики синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, а также при ряже других врожденных пороков развития плода. При данных патологиях уровень РАРР-А значительно снижен.

ИНГИБИН А
Ингибин А - гормон подавляющий секрецию фоликулостимулирующего гормона гипофизом. Секретируется плодом, плацентой и плодными оболчками. Является маркером синдрома Дауна и синдрома Патау.

ПЛАЦЕНТАРНЫЙ ЛАКТОГЕН (ПЛ)
Плацентарный лактоген (ПЛ) - белок, источником которого является плацента. Поэтому опреление его концентрации явялется  показателем состояния плаценты и различных осложнений беременности. Например, опеределяя его концентрацию в крови, возможно спрогнозировать угрозу гибели эмбриона, угрозу самопроизвольного выкидыша, развитие фетоплацентарной недостаточности, трофобластические болезни. Значительное снижение ПЛ у беременным также наблюдается при трофобластной патологии - пузырном заносе и хорионэпителиоме (злокачественная опухоль женских половых органов, которая возникает из элементов плодного яйца, прорастает в стенку матки и дает метастазы, преимущественно в легкие, мозг и влагалище); эти состояния угрожают гибели плода и матери.
Исследование уровня ПЛ важно проводить у беременных, принадлежащих к группе риска (например, у пациенток с сахарным диабетом, почечной недостаточностью или артериальной гипертензией).
Обычно концентрацию плацентарного лактогена начинают определять во вротой половине беременности. Несоответствие какого-либо показателя норме указывает только на определенную вероятность, без точного его указания (может быть, а может и не быть) возникновения какого-либо отклонения в развитии плода, без уточнения характеристик этого отклонения.

Еще раз заметим, что определение этих маркеров используют не только для выявления рисков осложнений беременности, таких, как фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития плода, хроническая внутриутробная инфекция, гезтоз, преждевременные роды, низкая масса плода при рождении и др.

Биохимический скрининг наиболее эффективен при использовании комбинаций различных маркеров в первом и втором триместрам беременности, а не только при определении уровня одного какого-то показателя.

В случаях предположения той или иной патологии плода возможно проведение дополнительных анализов.