Целью скрининга второго триместра является выявление пациенток с риском возможных нарушений развития плода и исключение грубых пороков развития.
Немаловажным значением является исключение хромосомных аномалий, таких как, синдром Патау, синдром, Эдвардса и синдром Дауна.
СИНДРОМ ПАТАУ
Обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:6000. Это состояние обусловленное наличием в кариотипе лишней 13-й хромосомы (трисомия 13).
Проявление синдрома: недоразвитие мозга, аномалии лица (запавшая переносица, расщелина верхней губы и неба), полидактилия (увеличение количества пальцев), множественные пороки развития внутренних органов.
СИНДРОМ ЭДВАРДСА
(трисомия 18). Частота встречаемости синдрома Эдвардса составляет 1:7000 новорожденных. Соотношение между рожденными мальчиками и девочками составляет 1:3.
Проявление синдрома: аномалии лицевого и мозгового черепа (долихоцефалия, деформация ушных раковин, гипоплазия нижней челюсти), короткая грудина, узкие межреберные промежутки, короткая и широкая грудная клетка, врожденные пороки внутренних органов.
СИНДРОМ ДАУНА
(трисомия 21). Средняя частота рождения детей с синдромом Дауна - 1:1000.
Проявление синдрома Дауна: аномалии лицевого и мозгового черепа (уплощенный затылок; запавшая спинка носа; косой, монголовидный разрез глаз; толстые губы; утолщенный язык с глубокими бороздами; маленькие, низко расположенные уши; высокое небо), гипотония мышц, аномалии развития внутренних органов (сердца, почек, кишечника), короткие пальцы; умственная отсталость разной степени.
ТРОЙНОЙ ТЕСТ
Прводится в 16-20 недель. У беременной оценивают сразу три показателя: АФП (альфа-фетопротеин), свободный эстриол, бета-ХГЧ.
КВАДРО-ТЕСТ
Квадро-тест - это метод скрининга, при котором оцениваются четыре маркера в материнской сыворотке. Это альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстриол, ингибин А и ХГЧ. Данный тест выполняется между 15-й и 22-й неделями беременности.
Следует сказать, что беременной не назначаются сразу все лабораторные тесты второго триместра - отдают предпочтение лишь одному из них.
УЗИ
Наряду с лабораторными методами исследования немаловажным компонентом становится проведение УЗИ плода на сроках 21-24 недели. Задачами ультразвукового исследования в этот период являются:
подтверждение развивающейся беременности;
- исключение подавляющего числа существующих пороков развития головного мозга, сердца, почек, печени, а также желудочно-кишечного тракта будущего ребенка;
- оценка длины носовой кости плода (при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе);
- оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявления задержки развития плода или пороков развития;
- оценка длины плечевых или бедренных костей (при хромосомных аномалиях отмечается укорочение трубчатых костей на 2 и более недели, относительно размеров, соответствующих для данного срока беременности);
- выявление наличия трех сосудов в пуповине (в норме пуповина имеет три сосуда: одну вену и две артерии). При генетической патологии часто пуповина имеет два сосуда: одну вену и одну артерию;
- оценка количества околоплодных вод. При патологии плода выявляются маловодие или полное отсутствие вод.
В случае неблагоприятных или сомнительных показателей биохимического скрининга и данных УЗИ во втором триместре производят инвазивную диагностику - амниоцентез или кордоцентез, в результате которых ставится точный диагноз генетической патологии или окончательное его исключение.
