Пренатальный скрининг - это
исследования, проводимые беременным женщинам с целью выявления групп
риска осложнений беременности. Частным случаем пренатального скрининга
является скрининг по выявлению групп риска развития врожденных пороков
у плода. Скрининг не позволяет выявить всех женщин, у которых может
быть та или иная проблема, но дает возможность выделить относительно
небольшую группу пациенток, внутри которой будет сосредоточена большая
часть лиц с данным видом патологии.
Целью скрининга в первом триметстре беременности явялется опеределение наличия ряда патологических нарушений в развитии беременности. Это такие патологии, как дефект нервной трубки, дефект передней брюшной стенки, некоторые хромосомные аномалии. Также скрининг первого триместра выявляет не только генетическую патологию, но и группу высокого риска по осложнениям беременности (угроза прерывания беременности, генитальные инфекции, фетоплацентарная недостаточность).
В сроке до 10-12 недель проводят так называемый "двойной тест". Эта диагностика включает в себя определение двух показателей в крови беременной: РАРР-А и ХГЧ.
ХОРИОНИЧЕСКИЙ ГОНАДОТРОПИН ЧЕЛОВЕКА (ХГЧ)
ХГЧ продуцируется и явялется одним из главных гормонов во время беременности. При патологии плаценты, которая чаще всего сопровождается неразвивающейся беременностью или угрозой ее прерывания, отмечается снижение этого гормона.
Повышенное содержание этого гормона может быть обусловлено многоплодной беременностью или возникает в следствие хромосомных нарушений у плода, а также трофобластических процессов (пузырный занос). Трофобластические болезни - это опухоли либо состояния, предрасполагающие к развитию опухолей, возникающих из плодных оболочек, в том числе предшественника плаценты - хориона и прорастающих в ткани матки. Повышение содержания ХГЧ может быть обусловено приемом некоторых лекарств (например, профази, прегнил, применяемых с целью стимуляции овуляции).
РАРР-А ТЕСТ
РАРР-А - ассоциированный с беременностью белок А плазмы крови. Определение уровня РАРР-А в сыворотке крови также используется для пренатальной диагностики синдрома Дауна или синдрома Эдвардса, а также при ряже других врожденных пороков развития плода. При данных патологиях уровень РАРР-А значительно снижен.
Показатели двойного теста оцениваются в совокупности с данными первого скрининга УЗИ (в 9-12 недель), на котором определяют толщину воротникового пространства у плода - маркера хромосомных болезней. Считается, если величина этого показателя более 3 мм, то повышается риск возникновения генетических нарушений у плода.
ЕСЛИ ОБНАРУЖЕНЫ ОТКЛОНЕНИЯ В ПОКАЗАТЕЛЯХ СКРИНИНГА
При обнаружении отклонений в скринингах назначают консультацию генетика и предлагают инвазивные (оперативные) методы дородовой (пренатальной) диагностики, которые предполагают медицинское "вторжение" в полость матки.
Инвазивные методы пренатальной диагностики позволяют получить для исследования генетический материал развивающегося эмбриона и провести определение возможной хромосомной патологии плода. Все инвазивные манипуляции проводятся под УЗИ-контролем в стационаре одного дня. К этим методам относят:
Амниоцентез - исследование амниотической (околоплодной) жидкости, взятой с помощью тонкой иглы через микроскопической прокол в животе будущей мамы. Амниоцентез проводится с целью диагностики хромосомных и некоторых генных заболеваний. Процедере обычно проводят между 14-18 неделями.
Хорионбиопсия - (биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона) - получение клеток, формирующих плаценту )срок беременности 8-12 недель) для последующего исследования в целях диагностики врожденных и наследственных заболеваний плода. Ткань хориона забирают под УЗИ-контролем, делая прокол передней брюшной стенки, матки и плодных оболочек или так называемым трансцерквильным доступом - через шейку матки. Выбор доступа определяет лечащий врач с учетом месторасположения хориона.
